マルファン症候群
結合組織に異常が起こる遺伝性疾患
■症状と特徴
細胞と細胞を結びつける結合組織が弱くなり、水晶体や骨格筋の異常など、さまざまな部位に障害が起こる病気です。 特に心臓や大動脈に起こると、血管壁の結合が弱くなり、大動脈瘤や解離性大動脈瘤、大動脈や僧帽弁の閉鎖不全症を起こすことがあり、 これらは突然死に繋がる心不全や不整脈の原因になります。
■原因
患者の70%は親からの遺伝によって、残り30%は遺伝子の突然変異によって発症します。 指定難病になっています。
■治療
降圧薬で大動脈瘤を防ぎますが、瘤が拡大すると手術が必要になります。 大動脈の破裂や乖離が起こった場合、命にかかわるために緊急手術が必要です。 大動脈瘤がある女性は、妊娠出産にも注意が必要です。 大動脈や、目や骨などにダメージを与えないために、激しい運動は避けます。